门克斯氏综合征，又称Menkes氏捻转毛综合征(Menkeskinkyhairsynarome)、Menkes氏纲毛综合征(Menkessteelyuairsyndrome)、毛发灰质营养不良(tricho-poliodystrophy)。主要表现为生长障碍,精神运动发育障碍,痉挛发作、各种毛发异常等。

1962年Menkes报道本征，属神经系统退行性疾患。婴儿发病，仅累及男性。

病因病理

原因不明，呈性连锁隐性遗传，有人认为与血清铜含量减少或吸收障碍有关。病理学检查，可见大脑及小脑白质与灰质呈局灶性或弥漫性变性。视网膜病理改变可见少数神经节细胞，神经纤维层变薄并可波及Muller细胞。视神经髓鞘磷酯缺乏，神经纤维被神经胶质所代替而萎缩。

眼部特性

视力随病情发展而减退，视诱导反应异常，瞳孔反应异常，视网膜电流图异常（主要表现在暗适应基线）。

全身特征

1．婴儿呈痉挛状态，顽固性癫痫发作。

2．生长发育迟缓、痴呆。

3．鬓内的毛发呈念珠形，具有异常色素，质硬。

4．血清谷氨酸增高（仅见于一个家族），在儿童可见血清铜、兰胞浆素及铜氧化酶含量降低。

治疗

对症治疗，无特殊疗法。